Blood：所致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传病态红血球增大病(ITs)是一种以低红血球计数为不同之处的举例来说结核病，可造成了溃疡个人主义。尽管对其遗传因素所的研究工作赢得了一定重大突破，但近50%的家系病态红血球增大病病征的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对；也染色体隐形红血球增大病的父母亲进行外显子测序，在PTPRJ蛋白质上鉴定出两个子代新功能丧失病态突变。该蛋白质编码受体样蛋白酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在红血球和巨核细胞当中大量表达。与分析现象相反，两个先为证者的PTPRJ mRNA和蛋白都几乎只不过局限病态。为全面研究工作PTPRJ局限性在体内造血关键作用当中的致病关键作用，研究工作工作人员换用CRISPR/Case9敲除长臂的ptprja（人PTPTJ的同源蛋白质），造成了体外CD41+红血球的需要求量特别是在降低。而且，在体外，病征的巨核细胞的成熟和先为证者的SDF1驱动的迁移、红血球前体转变成原则上损坏。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可再进一步如今病征巨核细胞当中所观察到的新功能局限性。该蛋白质由PTPRJ突变引发，表现为一种非病症病态的红血球增大病，不同之处为参与者溃疡、小红血球、红血球对GPVI激动剂胶原蛋白和convulxin的反应损坏。上述红血球新功能局限性可归因于Src家系激酶的活化增大。综上所述，本研究工作揭示了一种新的IT转变成形式以及PTPRJ在红血球降解当中的基本关键作用。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系贝尔针灸（MedSci）原创转译，转载需要许可证！